domingo, 24 de abril de 2016

O que é a Genética Médica?



Genética Médica é a especialidade médica que lida com o diagnóstico,  tratamento e prevenção das doenças genéticas, bem como das embriopatias por teratógenos. Apesar de não possuir áreas de atuação definidas pela Associação Médica Brasileira, informalmente a maioria dos médicos geneticistas no Brasil divide-a nas seguintes áreas:

 
  1. Dismorfologia. É a área que lida com malformações congênitas e outras condições que cursam com anomalias morfológicas (p.ex. trissomias, síndrome de Marfan, acondroplasia, sequencia de Pierre Robin).
  2. Erros Inatos do Metabolismo. É a área que lida com doenças metabólicas hereditárias (p.ex. fenilcetonúria, deficiência de biotinidase, mucopolissacaridoses, defeitos congênitos da glicosilação).
  3. Neurogenética. Lida com doenças que afetam o sistema nervoso ou sistema neuromuscular. Várias delas são de manifestação na vida adulta e progressivas (p.ex. Doença de Huntington, Doença de Charcot-Marie-Tooth, distrofia muscular de Duchenne, paraparesia espástica familiar, atrofia muscular espinhal). 
  4. Oncogenética. Lida com casos familiares de câncer, os quais tipicamente são suspeitados pela idade jovem ao diagnóstico de câncer ou pela existência de vários diagnósticos de câncer numa mesma família (p.ex. Síndrome de Li Fraumeni, Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditários, Síndrome de Peutz-Jeghers).
  5. Genética pré-natal e reprodutiva. Lida com casais que desejam gestar e possuem história familiar de doença genética ou com casais com gestação em curso com alguma malformação detectada. O papel é basicamente no aconselhamento e em alguns casos na indicação de métodos de diagnóstico pré-implantacional ou pré-natal.

Ilustração de uma criança com
mucopolissacaridose tipo I,
um erro inato do metabolismo

Há ainda geneticistas que atuam em áreas em intercessão com outras especialidades médicas como "Cardiogenética", "Hematogenética", "Imunogenética", frequentemente em ambulatórios de atendimento multidisciplinar.

Enfim, trata-se de uma área bastante ampla e com atuação em doenças genéticas raras e também em formas familiares de doenças comuns. Para informações adicionais, recomendo a página da Wikipedia sobre Genética Médica.